背景介紹

甲基-CpG結(jié)合蛋白2（MeCP2）是一種關(guān)鍵的表觀遺傳調(diào)控因子，主要參與基因表達(dá)的調(diào)控，通過與甲基化的DNA結(jié)合來發(fā)揮作用。MeCP2的功能異常與兩種嚴(yán)重的神經(jīng)發(fā)育障礙疾病——雷特綜合征（RTT）和MeCP2重復(fù)綜合征（MDS）密切相關(guān)。RTT由MeCP2功能喪失引起，表現(xiàn)為智力障礙、自閉癥、運動功能受損等癥狀；而MDS則是由MeCP2基因重復(fù)導(dǎo)致，患者常表現(xiàn)出與RTT相似的神經(jīng)癥狀，但性別分布存在顯著差異，MDS主要影響男性。

近年來，臨床研究發(fā)現(xiàn)MDS患者常伴有性早熟和高雄激素血癥，提示MeCP2的增加可能與男性高雄激素血癥有關(guān)。然而，MeCP2在性激素合成過程中的具體作用機(jī)制尚不完全清楚。

復(fù)旦大學(xué)發(fā)表了題為MeCP2 duplication causes hyperandrogenism by upregulating LHCGR and downregulating RORα的文章，本研究旨在通過MDS小鼠模型，深入探討MeCP2重復(fù)對雄激素合成的影響，并揭示其分子機(jī)制。

文章鏈接：Cell Death and Disease (2021) 12:999 ; https://doi.org/10.1038/s41419-021-04277-4

本研究通過MDS小鼠模型和體外實驗，首次揭示了MeCP2在睪丸萊迪希細(xì)胞中的高表達(dá)及其對雄激素合成的重要調(diào)控作用。MeCP2重復(fù)通過上調(diào)LHCGR，導(dǎo)致雄激素合成增加，從而引發(fā)高雄激素血癥。這一發(fā)現(xiàn)不僅為理解MDS等神經(jīng)發(fā)育障礙疾病的病理機(jī)制提供了新線索，還為相關(guān)疾病的治療提供了新的潛在靶點。

未來，針對MeCP2調(diào)控雄激素合成機(jī)制的深入研究，有望為MDS等神經(jīng)發(fā)育障礙疾病的治療開辟新的途徑。

在實驗過程中，Abnova品牌的KA2332和KA0309產(chǎn)品展現(xiàn)了其作為高性能檢測試劑的準(zhǔn)確性和可靠性。KA2332在LH檢測中的應(yīng)用確保了HPA軸相關(guān)激素水平檢測的準(zhǔn)確性，有助于排除其他因素的干擾；而KA0309在睪酮檢測中的表現(xiàn)則為本研究提供了精確的睪酮水平數(shù)據(jù)，為揭示MeCP2重復(fù)對雄激素合成的影響提供了有力支持。

MeCP2通過RORa調(diào)控Cyp19a1

MeCP2通過LHCGR和芳香化酶調(diào)控雄激素的示意圖

Testosterone ELISA Kit

產(chǎn)品貨號：KA0309

產(chǎn)品描述：睪酮ELISA試劑盒是一種競爭性免疫分析法，用于定量測定生物體液中的睪酮。

樣本類型：培養(yǎng)上清，血漿，唾液，血清（不適用于人血漿和血清）

樣品體積：100 uL

標(biāo)簽：AP偶聯(lián)

檢測方法：比色

分析類型：定量

標(biāo)定范圍：7.81 to 2000 pg/mL

檢測限：5.67 pg/mL

LH (Rodent) ELISA Kit

產(chǎn)品貨號：KA2332

產(chǎn)品描述：LH (Rodent) ELISA Kit is an immunoassay for the quantitative determination of luteinizing hormone (LH) in rodent serum/plasma.

樣本類型：血漿，血清

樣品體積：50 uL

標(biāo)簽：HRP偶聯(lián)

檢測方法：比色

分析類型：定量

標(biāo)定范圍：1 to 50 ng/mL

檢測限：0.5 ng /mL

反應(yīng)性：嚙齒動物