此前，澳大利亞科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了第一個(gè)導(dǎo)致退行性眼部疾病的基因證據(jù)。這一研究小組最終確立了5個(gè)最有可能影響MacTel發(fā)病的重點(diǎn)位點(diǎn)（或稱為loci），這一發(fā)現(xiàn)將促進(jìn)研究人員更好的了解MacTel，并找到預(yù)防和治療手段。

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該項(xiàng)研究通過(guò)對(duì)來(lái)自世界各地的MacTel患者進(jìn)行詳細(xì)的基因分析，利用全基因組關(guān)聯(lián)研究（genome wide association studies,  GWAS），分析了600多萬(wàn)個(gè)遺傳標(biāo)記，繼而通過(guò)比對(duì)，鑒定出來(lái)5個(gè)loci。在掃描了整個(gè)基因組后發(fā)現(xiàn)，患有MacTel患者的這五個(gè)區(qū)域十分相似，卻與正常人不同。

這五個(gè)風(fēng)險(xiǎn)loci蘊(yùn)藏著發(fā)掘MacTel特定基因的可能。Bahlo教授團(tuán)隊(duì)與其倫敦和紐約的合作者們共計(jì)分析了476名患者人和對(duì)照組1733名普通人的基因數(shù)據(jù)。他們的研究成果已被另外兩個(gè)獨(dú)立的驗(yàn)證研究所證實(shí)。

近日，由QIMR Berghofer領(lǐng)導(dǎo)的國(guó)際研究發(fā)現(xiàn)，數(shù)百個(gè)與人患青光眼風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的新基因，包括關(guān)鍵的基因目標(biāo)，這可能首次為預(yù)防導(dǎo)致失明的視網(wǎng)膜損傷的治療鋪平道路。

這一發(fā)現(xiàn)來(lái)自迄今為止全球最大規(guī)模的退行性眼病基因研究，發(fā)表在《Nature Genetics》雜志上。

這項(xiàng)研究極大地推進(jìn)了我們對(duì)青光眼遺傳學(xué)的理解，在2021年的一項(xiàng)研究的基礎(chǔ)上，確定了另外185個(gè)以前未知的與青光眼風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的基因，使總數(shù)達(dá)到312個(gè)。

青光眼是全球范圍內(nèi)導(dǎo)致不可逆失明的主要原因，影響著全球超過(guò)7500萬(wàn)人，其中包括30萬(wàn)澳大利亞人。這種疾病會(huì)導(dǎo)致眼液壓力增加，導(dǎo)致視網(wǎng)膜和視神經(jīng)受損。

大約50%的青光眼病例在發(fā)生永久性視神經(jīng)損傷后才被診斷出來(lái)，因此早期診斷和治療至關(guān)重要。

首席研究員、國(guó)際公認(rèn)的遺傳流行病學(xué)家Stuart MacGregor教授是QIMR Berghofer統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室的負(fù)責(zé)人，他說(shuō)，這些發(fā)現(xiàn)可能會(huì)迅速加速一種新的治療方法。“青光眼悄悄地奪走了你的視力。你首先會(huì)失去周邊視力，然后一只眼睛會(huì)彌補(bǔ)另一只眼睛的視力。直到你已經(jīng)遭受了永久性損傷和視力喪失，你才會(huì)意識(shí)到發(fā)生了什么。現(xiàn)有的治療方法只關(guān)注降低眼壓。人們的夢(mèng)想一直是找到一種方法，讓視網(wǎng)膜本身變得更強(qiáng)壯，這樣它就能承受不斷積聚的壓力，防止造成永久性失明的損害。我們的發(fā)現(xiàn)非常令人興奮，因?yàn)槲覀兊谝淮伟l(fā)現(xiàn)了一組可以在視網(wǎng)膜細(xì)胞中誘導(dǎo)這種‘神經(jīng)保護(hù)’的基因。我們還發(fā)現(xiàn)了可以用于這些基因目標(biāo)的現(xiàn)有藥物。這可以迅速推進(jìn)有效的治療，最終防止視網(wǎng)膜和視神經(jīng)損傷。”

該研究的第一作者Puya Gharahkhani說(shuō)，這些發(fā)現(xiàn)還有助于開發(fā)一種基因測(cè)試來(lái)預(yù)測(cè)一個(gè)人患青光眼的風(fēng)險(xiǎn)。“青光眼是所有人類疾病中最具遺傳性的疾病之一。我們可以利用我們的基因發(fā)現(xiàn)來(lái)識(shí)別那些風(fēng)險(xiǎn)更高的人。如果我們能在疾病發(fā)展之前找到患者，我們就能防止這些人失明。”

研究人員希望收集更多的數(shù)據(jù)來(lái)提高他們的基因預(yù)測(cè)工具的準(zhǔn)確性，并找到更多與青光眼風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的基因。

超過(guò)5000名澳大利亞人已經(jīng)自愿參加了QIMR Berghofer青光眼遺傳學(xué)研究，但研究人員正在呼吁更多的參與者。

“我們敦促有青光眼個(gè)人或家族史的澳大利亞人報(bào)名參加QIMR Berghofer青光眼遺傳學(xué)研究。我們特別鼓勵(lì)年齡在50到65歲之間、目前沒有青光眼但近親(父母、兄弟姐妹)患有青光眼的人報(bào)名參加，”MacGregor說(shuō)。“我們希望防止青光眼奪走人們開車、閱讀和辨認(rèn)親人的能力，但我們需要你們的幫助。”

以前對(duì)青光眼的遺傳研究主要集中在歐洲血統(tǒng)的人身上，然而，非洲和亞洲血統(tǒng)的人青光眼發(fā)病率最高。這項(xiàng)研究以前所未有的規(guī)模綜合了全球各地的數(shù)據(jù)。

“我們數(shù)據(jù)的全球性使我們能夠識(shí)別大量青光眼風(fēng)險(xiǎn)基因，并且還發(fā)現(xiàn)這些基因中的大多數(shù)實(shí)際上是在不同的種族祖先群體中共享的，”Gharahkhani教授說(shuō)。“這意味著青光眼的基因檢測(cè)可能在廣泛的祖先中都很有效。”

該研究涉及與國(guó)際青光眼遺傳學(xué)聯(lián)盟(IGGC)的合作，該聯(lián)盟旨在通過(guò)匯集全基因組關(guān)聯(lián)研究的全球數(shù)據(jù)集來(lái)增加對(duì)影響青光眼的基因的了解。

該研究還首次發(fā)現(xiàn)了青光眼風(fēng)險(xiǎn)與糖尿病和多發(fā)性硬化癥等免疫疾病之間的聯(lián)系。

MacGregor教授說(shuō):“我們的一些藥物發(fā)現(xiàn)工作表明，某些現(xiàn)有的治療其他疾病的藥物，如糖尿病藥物二甲雙胍，可能對(duì)青光眼有潛在的作用。”