肌痙攣性癲癇病相關EPM2蛋白抗體-Malin Antibody: APC/Cy7代理/參數/廠家-一抗-艾美捷科技有限公司

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背景資料: Progressive myoclonic epilepsy type 2 (EPM2), also called Lafora disease, is an autosomal recessive disease characterized by grand mal seizures and/or myoclonus at about 15 years of age. Rapid and severe mental deterioration follows, often with psychotic features. Survival is less than 10 years after onset. Starch-like, endoplasmic reticulum-associated polyglucosans, called Lafora bodies, can be observed in brain, muscle, liver and heart. One cause of Lafora disease is due to mutations in NHLRC1, the gene encoding Malin. Forty-nine different mutations in NHLRC1 have been shown to cause EPM2. Malin, also called NHL repeat-containing protein 1, is a single subunit E3 ubiquitin ligase, containing 6 NHL repeats and 1 RING-type zinc finger. Malin’s RING domain is responsible for its ability to mediate ubiquitination. Malin interacts with and polyubiquitinates Laforin, a protein also implicated in EPM2. Malin localizes to the endoplasmic reticulum and, to a lesser extent, in the nucleus. Malin is expressed innbrain, cerebellum, spinal cord, medulla, heart, liver, skeletal muscle and pancreas.

免疫原: 人 Malin融合蛋白, 氨基酸序號 2-125 (氨基末端 encompassing RING 區域). 與大鼠相似度86%, 與小鼠相似度77% .

其他: StressMarq Biosciences Inc. 在2007年成立于加拿大維多利亞，是一家生物科技公司，專門從事試劑與試劑盒研究，服務范圍遍及全球50多個國家。 StressMarq公司的核心技術領域為細胞應激（尤其是熱休克蛋白（HSP）領域，領先全球），離子通道，載體研究，同時在神經科學領域推出特有的具有生物活性的Tau蛋白與A-突觸核蛋白。產品領域涉及到：細胞凋亡、細胞信號、通路和轉運、細胞器標志物、熱休克、神經生物學、神經科學、氧化應激、磷酸化運輸等。除了提供用于進一步研究的相關工具外，StressMarq還提供全新的尖端研究工具，用于開發新的生物項目，包括全球獨一無二的A B晶體蛋白ELISA試劑盒（現在是公認的乳腺癌標志物）；熱休克同源蛋白70（Hsc70）ELISA試劑盒；以及用于神經衰退研究的Tau活性蛋白與A-突觸核蛋白。本公司已將專業技術擴展到抗體、小分子離子通道與載體等更新領域，前者包括當前熱門的核心領域：Nav、Cav、TRP、Kv、KCNQ、HCN，后者包括當前熱門的核心領域：ENaC、NCC和NKCC2以及主要水通道蛋白載體。