結直腸癌與KRAS、NRAS和BRAF基因：

結直腸癌是消化系統常見的惡性腫瘤之一，每年全球新增病例約100萬，至少有50萬患者因其死亡。近年來，隨著西妥昔單抗的問世，結直腸癌的靶向治療取得了長足的進步。RAS和BRAF基因突變是相互獨立的，兩者任何一個蛋白發(fā)生突變都會導致RAS-RAF-MAPK信號通路的激活，因此只有RAS和RAF基因野生型患者才對抗表皮因子生長受體（EGFR）單抗藥物治療有效，而突變型無效。進行RAS突變檢測是為結直腸癌患者選擇最佳一線治療方案的關鍵策略。另外一項對結直腸癌患者的研究證實，在KRAS基因野生型的狀態(tài)下，BRAF基因野生型的患者使用西妥昔單抗＋FOLFIRI總生存期顯著延長。 

因此在結腸癌的臨床治療過程中，一般推薦分別檢測結直腸癌組織中KRAS、NRAS和BRAF基因突變情況，通過這3種基因的檢測，將有助于選擇出那些最有可能從西妥昔單抗治療中獲益的結直腸癌患者。 

肺癌與EGFR基因突變：

肺癌病人中，85%都是非小細胞癌患者。通常醫(yī)生會建議這些病人做基因檢測來看看是否適用靶向藥物治療也就是TKI藥物治療。那么到底肺癌和這個EGFR之間有怎樣千絲萬縷的聯系? 

非小細胞癌中最常見就是“表皮生長因子受體”(EGFR)突變。EGFR是細胞增殖和信號傳導的受體，它對表皮生長非常重要。如果沒有EGFR信號，我們皮膚受傷后就無法正常愈合，通常情況下，EGFR的作用是短期且受到嚴密控制的，所謂基因突變，就是由于種種原因 EGFR無法被關閉，刺激細胞無休止地生長，最終有可能導致癌癥發(fā)生，甚至腫瘤轉移。  

腦瘤與IDH1/2(異檸檬酸脫氫酶1/2)基因突變:

IDH1(異檸檬酸脫氫酶1，Isocitrate dehydrogenase 1)突變，以及不常見的IDH2 突變，是不依賴于其它因素而存在的獨立的膠質瘤預后因子。IDH1/2 突變和一系列不同級別的彌漫性膠質瘤明顯改善的生存期相關。  

子宮內膜癌與POLE基因突變：

POLE基因參與細胞核DNA復制和修復的DNA聚合酶ε催化亞基，具有DNA聚合酶活性和核酸外切酶校正活性，對細胞核DNA復制和堿基錯配的識別和修復具有重要作用。當發(fā)生POLE基因突變時，錯配堿基不能被識別及修復，從而使基因組突變數量異常增高，導致腫瘤的發(fā)生。  

子宮內膜癌是常見的婦科惡性腫瘤之一，是發(fā)生于子宮內膜的一組上皮性惡性腫瘤。子宮內膜癌分子分型中，ProMisE分型方法在低、中、高危的子宮內膜癌患者中被證實具有預后指導價值，其中POLE突變型預后最好。  

對POLE基因9~14號外顯子區(qū)域進行高通量測序，可獲知POLE突變信息，對患者預后提供指導。  

今天小艾給大家?guī)砹朔肿釉\斷領域知名品牌BioVendor的基于fastGEN一步法NGS建庫系統，研發(fā)的KRAS/NRAS/BRAF、EGFR、IDH1/2和POLE基因建庫試劑盒，旨在通過二代測序(NGS)方法檢測這些基因突變狀態(tài)。  

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Note：PIK3CA | TP53 | TKI | TPMT | CFTR等指標試劑盒即將上線~

雖然上述產品有CE認證，但在國內以上產品及用于科研，不能用于醫(yī)療及診斷～  

試劑盒組分及實物圖：

該試劑盒包含即用型的Master Mixs，包含16個樣本Indexes，read1, read2測序引物和一個Indexes測序引物。

跟傳統建庫試劑盒對比，fastGEN操作更簡便，省時 

極為先進的工作流程： 

fastGEN適用的樣本類型：

• 腫瘤組織中分離的DNA

• FFPE組織樣本中提取的DNA

• 血液中分離的循環(huán)腫瘤DNA

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