結(jié)直腸癌與KRAS、NRAS和BRAF基因：

結(jié)直腸癌是消化系統(tǒng)常見的惡性腫瘤之一，每年全球新增病例約100萬，至少有50萬患者因其死亡。近年來，隨著西妥昔單抗的問世，結(jié)直腸癌的靶向治療取得了長足的進(jìn)步。RAS和BRAF基因突變是相互獨(dú)立的，兩者任何一個(gè)蛋白發(fā)生突變都會(huì)導(dǎo)致RAS-RAF-MAPK信號(hào)通路的激活，因此只有RAS和RAF基因野生型患者才對(duì)抗表皮因子生長受體（EGFR）單抗藥物治療有效，而突變型無效。進(jìn)行RAS突變檢測是為結(jié)直腸癌患者選擇最佳一線治療方案的關(guān)鍵策略。另外一項(xiàng)對(duì)結(jié)直腸癌患者的研究證實(shí)，在KRAS基因野生型的狀態(tài)下，BRAF基因野生型的患者使用西妥昔單抗＋FOLFIRI總生存期顯著延長。 

因此在結(jié)腸癌的臨床治療過程中，一般推薦分別檢測結(jié)直腸癌組織中KRAS、NRAS和BRAF基因突變情況，通過這3種基因的檢測，將有助于選擇出那些最有可能從西妥昔單抗治療中獲益的結(jié)直腸癌患者。 

肺癌與EGFR基因突變：

肺癌病人中，85%都是非小細(xì)胞癌患者。通常醫(yī)生會(huì)建議這些病人做基因檢測來看看是否適用靶向藥物治療也就是TKI藥物治療。那么到底肺癌和這個(gè)EGFR之間有怎樣千絲萬縷的聯(lián)系? 

非小細(xì)胞癌中最常見就是“表皮生長因子受體”(EGFR)突變。EGFR是細(xì)胞增殖和信號(hào)傳導(dǎo)的受體，它對(duì)表皮生長非常重要。如果沒有EGFR信號(hào)，我們皮膚受傷后就無法正常愈合，通常情況下，EGFR的作用是短期且受到嚴(yán)密控制的，所謂基因突變，就是由于種種原因 EGFR無法被關(guān)閉，刺激細(xì)胞無休止地生長，最終有可能導(dǎo)致癌癥發(fā)生，甚至腫瘤轉(zhuǎn)移。  

腦瘤與IDH1/2(異檸檬酸脫氫酶1/2)基因突變:

IDH1(異檸檬酸脫氫酶1，Isocitrate dehydrogenase 1)突變，以及不常見的IDH2 突變，是不依賴于其它因素而存在的獨(dú)立的膠質(zhì)瘤預(yù)后因子。IDH1/2 突變和一系列不同級(jí)別的彌漫性膠質(zhì)瘤明顯改善的生存期相關(guān)。  

子宮內(nèi)膜癌與POLE基因突變：

POLE基因參與細(xì)胞核DNA復(fù)制和修復(fù)的DNA聚合酶ε催化亞基，具有DNA聚合酶活性和核酸外切酶校正活性，對(duì)細(xì)胞核DNA復(fù)制和堿基錯(cuò)配的識(shí)別和修復(fù)具有重要作用。當(dāng)發(fā)生POLE基因突變時(shí)，錯(cuò)配堿基不能被識(shí)別及修復(fù)，從而使基因組突變數(shù)量異常增高，導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。  

子宮內(nèi)膜癌是常見的婦科惡性腫瘤之一，是發(fā)生于子宮內(nèi)膜的一組上皮性惡性腫瘤。子宮內(nèi)膜癌分子分型中，ProMisE分型方法在低、中、高危的子宮內(nèi)膜癌患者中被證實(shí)具有預(yù)后指導(dǎo)價(jià)值，其中POLE突變型預(yù)后最好。  

對(duì)POLE基因9~14號(hào)外顯子區(qū)域進(jìn)行高通量測序，可獲知POLE突變信息，對(duì)患者預(yù)后提供指導(dǎo)。  

今天小艾給大家?guī)砹朔肿釉\斷領(lǐng)域知名品牌BioVendor的基于fastGEN一步法NGS建庫系統(tǒng)，研發(fā)的KRAS/NRAS/BRAF、EGFR、IDH1/2和POLE基因建庫試劑盒，旨在通過二代測序(NGS)方法檢測這些基因突變狀態(tài)。  

產(chǎn)品推薦：

Note：PIK3CA | TP53 | TKI | TPMT | CFTR等指標(biāo)試劑盒即將上線~

雖然上述產(chǎn)品有CE認(rèn)證，但在國內(nèi)以上產(chǎn)品及用于科研，不能用于醫(yī)療及診斷～  

試劑盒組分及實(shí)物圖：

該試劑盒包含即用型的Master Mixs，包含16個(gè)樣本Indexes，read1, read2測序引物和一個(gè)Indexes測序引物。

跟傳統(tǒng)建庫試劑盒對(duì)比，fastGEN操作更簡便，省時(shí) 

極為先進(jìn)的工作流程： 

fastGEN適用的樣本類型：

• 腫瘤組織中分離的DNA

• FFPE組織樣本中提取的DNA

• 血液中分離的循環(huán)腫瘤DNA

關(guān)于fastGEN技術(shù)更多詳情請(qǐng)參見下方視頻： 

看到這兒，您心動(dòng)了嗎？馬上聯(lián)系小艾吧！