一個(gè)由數(shù)學(xué)家、工程師、物理學(xué)家和醫(yī)學(xué)科學(xué)家組成的跨學(xué)科團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了純數(shù)學(xué)和遺傳學(xué)之間令人驚訝的聯(lián)系。這種聯(lián)系揭示了中性突變的結(jié)構(gòu)和生物體的進(jìn)化。

數(shù)論，研究正整數(shù)的性質(zhì)，也許是最純粹的數(shù)學(xué)形式。乍一看，它似乎過(guò)于抽象，無(wú)法應(yīng)用于自然界。事實(shí)上，有影響力的美國(guó)數(shù)論學(xué)家Leonard Dickson寫道:“感謝上帝，數(shù)論沒有被任何應(yīng)用所玷污。”然而，一次又一次，數(shù)論在科學(xué)和工程中發(fā)現(xiàn)了意想不到的應(yīng)用，從(幾乎)普遍遵循斐波那契序列的葉角，到基于質(zhì)數(shù)分解的現(xiàn)代加密技術(shù)。現(xiàn)在，研究人員已經(jīng)證明了數(shù)論和進(jìn)化遺傳學(xué)之間意想不到的聯(lián)系。

具體來(lái)說(shuō)，來(lái)自牛津大學(xué)、哈佛大學(xué)、劍橋大學(xué)、古斯特大學(xué)、麻省理工學(xué)院、帝國(guó)理工學(xué)院和艾倫圖靈研究所的研究人員團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，數(shù)論中的數(shù)字和函數(shù)與遺傳學(xué)中的一個(gè)關(guān)鍵數(shù)量——表型突變穩(wěn)健性之間存在著深刻的聯(lián)系。這種特性被定義為點(diǎn)突變不改變表型(生物體的特征)的平均概率。

這一發(fā)現(xiàn)可能對(duì)進(jìn)化遺傳學(xué)具有重要意義。許多基因突變是中性的，這意味著它們可以隨著時(shí)間的推移慢慢積累，而不會(huì)影響表型的生存能力。這些中性突變導(dǎo)致基因組序列隨時(shí)間以穩(wěn)定的速率變化。由于這一比率是已知的，科學(xué)家們可以比較兩種生物在序列上的百分比差異，從而推斷出它們最近的共同祖先生活在什么時(shí)候。

但是這些中性突變的存在提出了一個(gè)重要的問(wèn)題:序列中有多少突變是中性的?這種特性被稱為表型突變健壯性，它定義了在不影響表型的情況下發(fā)生在所有序列中的突變的平均數(shù)量。

領(lǐng)導(dǎo)這項(xiàng)研究的牛津大學(xué)的Ard Louis教授說(shuō):“我們?cè)缇椭溃S多生物系統(tǒng)表現(xiàn)出非常高的表型穩(wěn)健性，沒有這種穩(wěn)健性，進(jìn)化就不可能發(fā)生。但我們不知道可能的絕對(duì)最大穩(wěn)健性是多少，或者是否存在最大值。”

這個(gè)團(tuán)隊(duì)回答的正是這個(gè)問(wèn)題。他們證明了最大穩(wěn)健性與映射到表型的所有可能序列的分?jǐn)?shù)的對(duì)數(shù)成正比，其校正由數(shù)字函數(shù)的和sk(n)給出，定義為以k為基數(shù)的自然數(shù)n的數(shù)字之和。例如，對(duì)于以10為基數(shù)的n = 123，數(shù)字和將是s10(123) = 1 + 2 + 3 = 6。

另一個(gè)令人驚訝的是，最大魯棒性也與著名的Tagaki函數(shù)有關(guān)，這是一個(gè)奇怪的函數(shù)，它在任何地方都是連續(xù)的，但在任何地方都是可微的。這個(gè)分形函數(shù)也被稱為blancmange曲線，因?yàn)樗雌饋?lái)像法國(guó)甜點(diǎn)。

第一作者Vaibhav Mohanty博士(哈佛醫(yī)學(xué)院)補(bǔ)充說(shuō):“最令人驚訝的是，我們?cè)趶男蛄械絉NA二級(jí)結(jié)構(gòu)的映射中發(fā)現(xiàn)了明確的證據(jù)，在某些情況下，大自然達(dá)到了確切的最大穩(wěn)健性界限。這就好像生物學(xué)知道分形數(shù)字和函數(shù)一樣。”

Ard Louis教授補(bǔ)充道:“數(shù)論之美不僅在于它揭示了整數(shù)之間的抽象關(guān)系，還在于它在我們的自然世界中所揭示的深刻的數(shù)學(xué)結(jié)構(gòu)。我們相信，數(shù)論和遺傳學(xué)之間將會(huì)發(fā)現(xiàn)許多有趣的新聯(lián)系。”

參考文獻(xiàn):

Maximum mutational robustness in genotype–phenotype maps follows a self-similar blancmange-like curve