BRCA1是“breast cancer 1, early onset(乳腺癌1號基因)”的縮寫, 是目前所發(fā)現(xiàn)的最重要的乳腺癌易感基因之一。它是一種腫瘤抑制基因, 對腫瘤生長起負性調(diào)節(jié)作用。該基因的多態(tài)性可導致乳腺上皮細胞增生的改變,進而影響乳腺癌的易感性。BRCA1及BRCA2 是最重要的兩個乳腺腫瘤抑制基因。帶有BRCA1或BRCA2基因突變的患者一生中患乳癌之機率為40-87%,卵巢癌之機率為16-60%。除此之外,也更易患其它癌癥,如前列腺癌(男性)、胰臟癌和大腸癌。