TET 2(UniProt/Swiss-Prot條目Q6 N 021)是一種甲基胞嘧啶雙加氧酶,可催化5-甲基胞嘧啶轉(zhuǎn)化為5-羥甲基胞嘧啶(5-hmC)。5-最近在哺乳動(dòng)物DNA中發(fā)現(xiàn)了hmC,并且在浦肯野神經(jīng)元、顆粒細(xì)胞、胚胎干細(xì)胞和腦組織中豐富,特別是在與高級(jí)認(rèn)知功能相關(guān)的區(qū)域中。雖然其確切的作用仍有待證明,但最近的研究表明,5-hmC發(fā)揮重要作用,不同于5-mC。早期的證據(jù)表明,5-hmC可能代表了一種新的去甲基化DNA的途徑,涉及將5-hmC轉(zhuǎn)化為胞嘧啶的修復(fù)機(jī)制。TET 2突變與骨髓增生性疾病如原發(fā)性血小板增多癥、真性紅細(xì)胞增多癥和原發(fā)性骨髓纖維化有關(guān)。